| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170963T>C | CA127841 | PSEN1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.680T>C n.508T>C n.466T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.510T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.838T>C n.652T>C n.501T>C n.1965T>C n.1137T>C n.611T>C n.389T>C n.507T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170963T= | CA2146469695 | PSEN1 | c.*198T= (n.*198T=) c.242T= (p.Leu81=) c.254T= (p.Leu85=) n.680T= n.508T= n.466T= c.*343T= (n.*343T=) n.510T= c.5T= (p.Leu2=) c.*193T= (n.*193T=) c.*34T= (n.*34T=) n.838T= n.652T= n.501T= n.1965T= n.1137T= n.611T= n.389T= n.507T= c.-23T= (n.-23T=) | dbSNP |