Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803683C>A | CA346758968 | FBXO11,MSH6 | c.3139C>A (p.Gln1047Lys) c.3173-1935C>A (n.3173-1935C>A) n.3520C>A c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.3442C>A (p.Gln1148Lys) c.891C>A (n.891C>A) c.2330-1935C>A (n.2330-1935C>A) n.2287C>A n.2284C>A n.1441C>A n.1015C>A n.1014C>A n.845C>A n.916C>A c.3436C>A (p.Gln1146Lys) c.3046C>A (p.Gln1016Lys) c.169+4512G>T (n.169+4512G>T) c.*124+4311G>T (n.*124+4311G>T) c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.334+5C>A (n.334+5C>A) c.3253C>A (p.Gln1085Lys) | dbSNP |
2 | g.47803683C>G | CA346758969 | FBXO11,MSH6 | c.3139C>G (p.Gln1047Glu) c.3173-1935C>G (n.3173-1935C>G) n.3520C>G c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.3442C>G (p.Gln1148Glu) c.891C>G (n.891C>G) c.2330-1935C>G (n.2330-1935C>G) n.2287C>G n.2284C>G n.1441C>G n.1015C>G n.1014C>G n.845C>G n.916C>G c.3436C>G (p.Gln1146Glu) c.3046C>G (p.Gln1016Glu) c.169+4512G>C (n.169+4512G>C) c.*124+4311G>C (n.*124+4311G>C) c.*2783C>G (n.*2783C>G) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.334+5C>G (n.334+5C>G) c.3253C>G (p.Gln1085Glu) | dbSNP |
2 | g.47803683C>T | CA012815 | FBXO11,MSH6 | c.3139C>T (p.Gln1047Ter) c.3173-1935C>T (n.3173-1935C>T) n.3520C>T c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.3442C>T (p.Gln1148Ter) c.891C>T (n.891C>T) c.2330-1935C>T (n.2330-1935C>T) n.2287C>T n.2284C>T n.1441C>T n.1015C>T n.1014C>T n.845C>T n.916C>T c.3436C>T (p.Gln1146Ter) c.3046C>T (p.Gln1016Ter) c.169+4512G>A (n.169+4512G>A) c.*124+4311G>A (n.*124+4311G>A) c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.334+5C>T (n.334+5C>T) c.3253C>T (p.Gln1085Ter) | ClinVar dbSNP |