| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47791092G>C | CA346737146 | FBXO11,MSH6 | c.129G>C (p.Trp43Cys) c.426G>C (p.Trp142Cys) n.510G>C n.498G>C c.238-7519G>C (n.238-7519G>C) n.350-7519G>C c.170-1652C>G (n.170-1652C>G) c.*125-1652C>G (n.*125-1652C>G) c.261-4802G>C (n.261-4802G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.-2671G>C (n.-2671G>C) c.243G>C (p.Trp81Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47791092G>T | CA346737147 | FBXO11,MSH6 | c.129G>T (p.Trp43Cys) c.426G>T (p.Trp142Cys) n.510G>T n.498G>T c.238-7519G>T (n.238-7519G>T) n.350-7519G>T c.170-1652C>A (n.170-1652C>A) c.*125-1652C>A (n.*125-1652C>A) c.261-4802G>T (n.261-4802G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.-2671G>T (n.-2671G>T) c.243G>T (p.Trp81Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47791092G>A | CA015491 | FBXO11,MSH6 | c.129G>A (p.Trp43Ter) c.426G>A (p.Trp142Ter) n.510G>A n.498G>A c.238-7519G>A (n.238-7519G>A) n.350-7519G>A c.170-1652C>T (n.170-1652C>T) c.*125-1652C>T (n.*125-1652C>T) c.261-4802G>A (n.261-4802G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.-2671G>A (n.-2671G>A) c.243G>A (p.Trp81Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |