| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.73198052C>G | CA390301944 | PSEN1 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.1541C>G n.1217C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1045C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1047C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.769+5188C>G (n.769+5188C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.757+5188C>G (n.757+5188C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1189C>G n.2502C>G n.1790C>G n.1042C>G n.1044C>G n.926C>G n.1048C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.343C>G | dbSNP gnomAD v4 |