| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16157810C>T | CA129119 | ABCC6 | c.3736-1G>A (n.3736-1G>A) c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.3361-1G>A (n.3361-1G>A) c.*945-1G>A (n.*945-1G>A) c.3703-1G>A (n.3703-1G>A) c.3394-1G>A (n.3394-1G>A) n.3971-1G>A n.3772-1G>A n.539-1971C>T n.3398-1G>A c.3568-1G>A (n.3568-1G>A) c.3772-1G>A (n.3772-1G>A) n.3917-1G>A n.3717-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157810C>G | CA394878293 | ABCC6 | c.3736-1G>C (n.3736-1G>C) c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.3361-1G>C (n.3361-1G>C) c.*945-1G>C (n.*945-1G>C) c.3703-1G>C (n.3703-1G>C) c.3394-1G>C (n.3394-1G>C) n.3971-1G>C n.3772-1G>C n.539-1971C>G n.3398-1G>C c.3568-1G>C (n.3568-1G>C) c.3772-1G>C (n.3772-1G>C) n.3917-1G>C n.3717-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16157810C= | CA2210129552 | ABCC6 | c.3736-1G= (n.3736-1G=) c.550-1G= (n.550-1G=) c.3361-1G= (n.3361-1G=) c.*945-1G= (n.*945-1G=) c.3703-1G= (n.3703-1G=) c.3394-1G= (n.3394-1G=) n.3971-1G= n.3772-1G= n.539-1971C= n.3398-1G= c.3568-1G= (n.3568-1G=) c.3772-1G= (n.3772-1G=) n.3917-1G= n.3717-1G= | dbSNP |