| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198100A>C | CA341491 | PSEN1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1589A>C n.1265A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1093A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1095A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.769+5236A>C (n.769+5236A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.757+5236A>C (n.757+5236A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1237A>C n.2550A>C n.1838A>C n.1090A>C n.1092A>C n.974A>C n.1096A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.391A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198100A>G | CA127837 | PSEN1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1589A>G n.1265A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1093A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1095A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.769+5236A>G (n.769+5236A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.757+5236A>G (n.757+5236A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1237A>G n.2550A>G n.1838A>G n.1090A>G n.1092A>G n.974A>G n.1096A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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