| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73217221G>A | CA225173 | PSEN1 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1975G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1651G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.6775G>A n.582G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1623G>A n.2936G>A n.436G>A n.2224G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1305G>A (n.1305G>A) n.590G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73217221G= | CA2146497940 | PSEN1 | c.1213G= (p.Ala405=) c.1225G= (p.Ala409=) n.1975G= c.*180G= (n.*180G=) n.1651G= c.1105G= (p.Ala369=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.*413G= (n.*413G=) n.6775G= n.582G= c.*1437G= (n.*1437G=) c.1039G= (p.Ala347=) c.*41G= (n.*41G=) c.*887G= (n.*887G=) c.*783G= (n.*783G=) c.1126G= (p.Ala376=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.976G= (p.Ala326=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*665G= (n.*665G=) c.1252G= (p.Ala418=) c.*693G= (n.*693G=) n.1623G= n.2936G= n.436G= n.2224G= c.1114G= (p.Ala372=) c.949G= (p.Ala317=) c.1305G= (n.1305G=) n.590G= c.1051G= (p.Ala351=) | dbSNP |