| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36996701G>A | CA008104 | MLH1 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.214G>A n.1120-1269G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.152G>A n.189G>A n.230G>A c.116+3038G>A (n.116+3038G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.184G>A n.141G>A c.174G>A c.-670G>A (n.-670G>A) n.126G>A n.321G>A n.203G>A n.222G>A c.-517+3038G>A (n.-517+3038G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-723+2811G>A (n.-723+2811G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.36996701G>C | CA352035488 | MLH1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.214G>C n.1120-1269G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.152G>C n.189G>C n.230G>C c.116+3038G>C (n.116+3038G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.184G>C n.141G>C c.174G>C c.-670G>C (n.-670G>C) n.126G>C n.321G>C n.203G>C n.222G>C c.-517+3038G>C (n.-517+3038G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-723+2811G>C (n.-723+2811G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996701G>T | CA008112 | MLH1 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.214G>T n.1120-1269G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.152G>T n.189G>T n.230G>T c.116+3038G>T (n.116+3038G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.184G>T n.141G>T c.174G>T c.-670G>T (n.-670G>T) n.126G>T n.321G>T n.203G>T n.222G>T c.-517+3038G>T (n.-517+3038G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-723+2811G>T (n.-723+2811G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |