Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37014509C>T | CA16611242 | MLH1 | c.755C>T (p.Ser252Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.32C>T (p.Ser11Leu) c.*835C>T (n.*835C>T) n.692+2410C>T c.392C>T (p.Ser131Leu) c.708C>T n.786C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.677+2410C>T (n.677+2410C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.740C>T n.697C>T c.78C>T c.136C>T c.730C>T c.96C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-140+2410C>T (n.-140+2410C>T) c.656C>T (p.Ser219Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014509C>A | CA011956 | MLH1 | c.755C>A (p.Ser252Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.32C>A (p.Ser11Ter) c.*835C>A (n.*835C>A) n.692+2410C>A c.392C>A (p.Ser131Ter) c.708C>A n.786C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.677+2410C>A (n.677+2410C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.740C>A n.697C>A c.78C>A c.136C>A c.730C>A c.96C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-140+2410C>A (n.-140+2410C>A) c.656C>A (p.Ser219Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37014509C>G | CA352044162 | MLH1 | c.755C>G (p.Ser252Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) c.32C>G (p.Ser11Ter) c.*835C>G (n.*835C>G) n.692+2410C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) c.708C>G n.786C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.677+2410C>G (n.677+2410C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.740C>G n.697C>G c.78C>G c.136C>G c.730C>G c.96C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-140+2410C>G (n.-140+2410C>G) c.656C>G (p.Ser219Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |