| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885570C>T | CA224951 | PSEN2 | c.389C>T (p.Ser130Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.466C>T (p.Arg156Trp) n.950C>T n.827C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.-21-2521C>T (n.-21-2521C>T) n.816C>T n.794C>T n.1137C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885570C= | CA1140763782 | PSEN2 | c.389C= (p.Ser130=) c.*219C= (n.*219C=) c.466C= (p.Arg156=) n.950C= n.827C= c.*296C= (n.*296C=) c.-44C= (n.-44C=) c.*12C= (n.*12C=) c.488C= (p.Ser163=) c.-21-2521C= (n.-21-2521C=) n.816C= n.794C= n.1137C= n.629C= | dbSNP |