| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803429del | CA011798 | FBXO11,MSH6 | c.2885del (p.Leu962ArgfsTer18) c.3173-2189del (n.3173-2189del) n.3266del c.1616del (p.Leu539ArgfsTer18) c.3188del (p.Leu1063ArgfsTer18) c.637del (p.Cys213ValfsTer4) c.2330-2189del (n.2330-2189del) n.2033del n.2030del n.1187del n.761del n.760del n.591del n.662del c.3182del (p.Leu1061ArgfsTer18) c.2792del (p.Leu931ArgfsTer18) c.169+4766del (n.169+4766del) c.*124+4565del (n.*124+4565del) c.*2529del (n.*2529del) c.2276del (p.Leu759ArgfsTer18) c.86del (p.Leu29ArgfsTer18) c.2999del (p.Leu1000ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803429T= | CA2496051780 | FBXO11,MSH6 | c.2885T= (p.Leu962=) c.3173-2189T= (n.3173-2189T=) n.3266T= c.1616T= (p.Leu539=) c.3188T= (p.Leu1063=) c.637T= (p.Cys213=) c.2330-2189T= (n.2330-2189T=) n.2033T= n.2030T= n.1187T= n.761T= n.760T= n.591T= n.662T= c.3182T= (p.Leu1061=) c.2792T= (p.Leu931=) c.169+4766A= (n.169+4766A=) c.*124+4565A= (n.*124+4565A=) c.*2529T= (n.*2529T=) c.2276T= (p.Leu759=) c.86T= (p.Leu29=) c.2999T= (p.Leu1000=) | dbSNP dbSNP |