| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226883817C>T | CA224948 | PSEN2 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.*84C>T (n.*84C>T) n.815C>T n.692C>T c.-153-1644C>T (n.-153-1644C>T) c.142-1721C>T (n.142-1721C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-21-4274C>T (n.-21-4274C>T) c.-76-1721C>T (n.-76-1721C>T) n.681C>T n.659C>T n.1002C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883817C= | CA1140763780 | PSEN2 | c.254C= (p.Ala85=) c.*84C= (n.*84C=) n.815C= n.692C= c.-153-1644C= (n.-153-1644C=) c.142-1721C= (n.142-1721C=) c.353C= (p.Ala118=) c.-21-4274C= (n.-21-4274C=) c.-76-1721C= (n.-76-1721C=) n.681C= n.659C= n.1002C= n.494C= | dbSNP |