ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.173237G>A
CA125648
HBA2
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.344G>A
n.177G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
16
g.173237G=
CA2200880710
HBA2
c.208G= (p.Ala70=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.344G=
n.177G=
dbSNP
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