| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170953G>C | CA224984 | PSEN1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.670G>C n.498G>C n.456G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.500G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.828G>C n.642G>C n.491G>C n.1955G>C n.1127G>C n.601G>C n.379G>C n.497G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170953G= | CA2146469691 | PSEN1 | c.*188G= (n.*188G=) c.232G= (p.Val78=) c.244G= (p.Val82=) n.670G= n.498G= n.456G= c.*333G= (n.*333G=) n.500G= c.-6G= (n.-6G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*24G= (n.*24G=) n.828G= n.642G= n.491G= n.1955G= n.1127G= n.601G= n.379G= n.497G= c.-33G= (n.-33G=) | dbSNP |