| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36996702G>C | CA352035489 | MLH1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.215G>C n.1120-1268G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.153G>C n.190G>C n.231G>C c.116+3039G>C (n.116+3039G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.185G>C n.142G>C c.175G>C c.-669G>C (n.-669G>C) n.127G>C n.322G>C n.204G>C n.223G>C c.-517+3039G>C (n.-517+3039G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-723+2812G>C (n.-723+2812G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996702G>A | CA008188 | MLH1 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.215G>A n.1120-1268G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.153G>A n.190G>A n.231G>A c.116+3039G>A (n.116+3039G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.185G>A n.142G>A c.175G>A c.-669G>A (n.-669G>A) n.127G>A n.322G>A n.204G>A n.223G>A c.-517+3039G>A (n.-517+3039G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-723+2812G>A (n.-723+2812G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996702G>T | CA352035490 | MLH1 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.215G>T n.1120-1268G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.153G>T n.190G>T n.231G>T c.116+3039G>T (n.116+3039G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.185G>T n.142G>T c.175G>T c.-669G>T (n.-669G>T) n.127G>T n.322G>T n.204G>T n.223G>T c.-517+3039G>T (n.-517+3039G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-723+2812G>T (n.-723+2812G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | ClinVar dbSNP |