| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37047545del | CA006789 | MLH1 | c.1668-2941del (n.1668-2941del) c.1464del (p.Met489CysfsTer4) c.1559-2941del (n.1559-2941del) c.1758del (p.Met587CysfsTer4) c.1035del (p.Met346CysfsTer4) c.1732-972del (n.1732-972del) c.*676del (n.*676del) c.*1590del (n.*1590del) c.971del (p.Pro324HisfsTer6) c.*869del (n.*869del) c.795del (p.Met266CysfsTer4) c.1685-972del n.792del n.1140del c.*1550del (n.*1550del) c.1026del (p.Met343CysfsTer4) c.*1898del (n.*1898del) c.*1636del (n.*1636del) n.1649del c.1694del (p.Pro565HisfsTer6) n.469del c.291-2941del (n.291-2941del) c.182-2941del (n.182-2941del) c.1733del c.526del c.1551del (p.Met518CysfsTer4) c.735del (p.Met246CysfsTer4) c.684del (p.Met229CysfsTer4) c.1659del (p.Met554CysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047545dup | CA006780 | MLH1 | c.1668-2941dup (n.1668-2941dup) c.1464dup (p.Met489HisfsTer6) c.1559-2941dup (n.1559-2941dup) c.1758dup (p.Met587HisfsTer6) c.1035dup (p.Met346HisfsTer6) c.1732-972dup (n.1732-972dup) c.*676dup (n.*676dup) c.*1590dup (n.*1590dup) c.971dup (p.Cys325MetfsTer?) c.*869dup (n.*869dup) c.795dup (p.Met266HisfsTer6) c.1685-972dup n.792dup n.1140dup c.*1550dup (n.*1550dup) c.1026dup (p.Met343HisfsTer6) c.*1898dup (n.*1898dup) c.*1636dup (n.*1636dup) n.1649dup c.1694dup (p.Cys566MetfsTer?) n.469dup c.291-2941dup (n.291-2941dup) c.182-2941dup (n.182-2941dup) c.1733dup c.526dup c.1551dup (p.Met518HisfsTer6) c.735dup (p.Met246HisfsTer6) c.684dup (p.Met229HisfsTer6) c.1659dup (p.Met554HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |