| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170945C>G | CA390303129 | PSEN1 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.662C>G n.490C>G n.448C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.492C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.820C>G n.634C>G n.483C>G n.1947C>G n.1119C>G n.593C>G n.371C>G n.489C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170945C>T | CA224983 | PSEN1 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.662C>T n.490C>T n.448C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.492C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.820C>T n.634C>T n.483C>T n.1947C>T n.1119C>T n.593C>T n.371C>T n.489C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |