| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154953C>T | CA281585 | ABCC6 | n.824G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.3961G>A (p.Gly1321Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.3586G>A (n.3586G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.3928G>A (p.Gly1310Ser) c.3619G>A (p.Gly1207Ser) n.4259G>A n.3997G>A n.4060G>A n.539-4828C>T n.3623G>A c.3793G>A (p.Gly1265Ser) c.3997G>A (p.Gly1333Ser) n.3942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154953C= | CA2210140963 | ABCC6 | n.824G= c.*133G= (n.*133G=) c.3961G= (p.Gly1321=) c.775G= (p.Gly259=) c.3586G= (n.3586G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.3928G= (p.Gly1310=) c.3619G= (p.Gly1207=) n.4259G= n.3997G= n.4060G= n.539-4828C= n.3623G= c.3793G= (p.Gly1265=) c.3997G= (p.Gly1333=) n.3942G= | dbSNP |