| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173577C>T | CA225007 | PSEN1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.776C>T n.604C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.606C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.934C>T n.748C>T n.597C>T n.2061C>T n.1233C>T n.707C>T n.485C>T n.603C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173577C>G | CA390304684 | PSEN1 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.776C>G n.604C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.606C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.934C>G n.748C>G n.597C>G n.2061C>G n.1233C>G n.707C>G n.485C>G n.603C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) | dbSNP |
| 14 | g.73173577C= | CA2146470976 | PSEN1 | c.*294C= (n.*294C=) c.338C= (p.Pro113=) c.350C= (p.Pro117=) n.776C= n.604C= c.*439C= (n.*439C=) n.606C= c.*12C= (n.*12C=) c.101C= (p.Pro34=) c.*289C= (n.*289C=) c.*130C= (n.*130C=) n.934C= n.748C= n.597C= n.2061C= n.1233C= n.707C= n.485C= n.603C= c.74C= (p.Pro25=) | dbSNP |