| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55061650G>A | CA10672626 | PCSK9 | c.*203+94G>A (n.*203+94G>A) c.2220+94G>A (n.2220+94G>A) c.1488+94G>A (n.1488+94G>A) c.713+94G>A (n.713+94G>A) c.1863+94G>A (n.1863+94G>A) n.2409+94G>A n.1470+94G>A c.984+94G>A (n.984+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55061650G>T | CA1167985783 | PCSK9 | c.*203+94G>T (n.*203+94G>T) c.2220+94G>T (n.2220+94G>T) c.1488+94G>T (n.1488+94G>T) c.713+94G>T (n.713+94G>T) c.1863+94G>T (n.1863+94G>T) n.2409+94G>T n.1470+94G>T c.984+94G>T (n.984+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55061650G= | CA1139817144 | PCSK9 | c.*203+94G= (n.*203+94G=) c.2220+94G= (n.2220+94G=) c.1488+94G= (n.1488+94G=) c.713+94G= (n.713+94G=) c.1863+94G= (n.1863+94G=) n.2409+94G= n.1470+94G= c.984+94G= (n.984+94G=) | dbSNP |