| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197434706G>T | CA344042922 | CRB1 | c.2843G>T (p.Cys948Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.2771G>T (p.Cys924Phe) c.2129-894G>T (n.2129-894G>T) n.2844G>T n.3052G>T c.2261G>T (p.Cys754Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.2978G>T (p.Cys993Phe) n.2796G>T n.3004G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434706G>A | CA228022 | CRB1 | c.2843G>A (p.Cys948Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.2771G>A (p.Cys924Tyr) c.2129-894G>A (n.2129-894G>A) n.2844G>A n.3052G>A c.2261G>A (p.Cys754Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.2978G>A (p.Cys993Tyr) n.2796G>A n.3004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197434706G= | CA1140762955 | CRB1 | c.2843G= (p.Cys948=) c.1724G= (p.Cys575=) c.986G= (p.Cys329=) c.2507G= (p.Cys836=) c.2771G= (p.Cys924=) c.2129-894G= (n.2129-894G=) n.2844G= n.3052G= c.2261G= (p.Cys754=) c.1286G= (p.Cys429=) c.2000G= (p.Cys667=) c.2978G= (p.Cys993=) n.2796G= n.3004G= | dbSNP |
| 1 | g.197434706G>C | CA344042921 | CRB1 | c.2843G>C (p.Cys948Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.2771G>C (p.Cys924Ser) c.2129-894G>C (n.2129-894G>C) n.2844G>C n.3052G>C c.2261G>C (p.Cys754Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.2978G>C (p.Cys993Ser) n.2796G>C n.3004G>C | ClinVar dbSNP |