| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24955713A>C | CA233085 | NEFL | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1009T>G c.593-69T>G (n.593-69T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24955713A>G | CA217579 | NEFL | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1009T>C c.593-69T>C (n.593-69T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24955713A= | CA1771657760 | NEFL | c.803T= (p.Leu268=) n.1009T= c.593-69T= (n.593-69T=) | dbSNP |