ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.24955713A>C
CA233085
NEFL
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1009T>G
c.593-69T>G (n.593-69T>G)
ClinVar
dbSNP
8
g.24955713A>G
CA217579
NEFL
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1009T>C
c.593-69T>C (n.593-69T>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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