| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53431445C>G | CA121462 | HSD17B10 | n.862G>C n.2494G>C n.873G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*126G>C (n.*126G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.369G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53431445C= | CA2429833665 | HSD17B10 | n.862G= n.2494G= n.873G= c.*294G= (n.*294G=) c.745G= (p.Glu249=) c.*126G= (n.*126G=) c.718G= (p.Glu240=) n.369G= | dbSNP |