| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7631360C>T | CA8354296 | SHBG | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.462C>T (p.Ala154=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.313-229C>T (n.313-229C>T) c.219+491C>T (n.219+491C>T) c.220-229C>T (n.220-229C>T) c.312+491C>T (n.312+491C>T) n.52C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631360C>A | CA8354297 | SHBG | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.462C>A (p.Ala154=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.313-229C>A (n.313-229C>A) c.219+491C>A (n.219+491C>A) c.220-229C>A (n.220-229C>A) c.312+491C>A (n.312+491C>A) n.52C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |