| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894846T>G | CA229497 | PAH | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.328A>C n.163A>C n.337A>C c.225A>C n.330A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894846T= | CA2059466855 | PAH | c.241A= (p.Thr81=) c.226A= (p.Thr76=) n.328A= n.163A= n.337A= c.225A= n.330A= | dbSNP |