ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.102852812C>G
CA229814
PAH
c.842+3G>C (n.842+3G>C)
c.827+3G>C (n.827+3G>C)
n.601+3G>C
c.3+3G>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
12
g.102852812C=
CA2059445993
PAH
c.842+3G= (n.842+3G=)
c.827+3G= (n.827+3G=)
n.601+3G=
c.3+3G=
dbSNP
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