| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78523355C>G | CA161250133 | MAGI2 | c.539-1710G>C (n.539-1710G>C) n.327-1710G>C c.35-1710G>C (n.35-1710G>C) c.50-1710G>C (n.50-1710G>C) n.251-1710G>C n.3-1710G>C c.125-1710G>C (n.125-1710G>C) c.-131-1710G>C (n.-131-1710G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78523355C>T | CA12513083 | MAGI2 | c.539-1710G>A (n.539-1710G>A) n.327-1710G>A c.35-1710G>A (n.35-1710G>A) c.50-1710G>A (n.50-1710G>A) n.251-1710G>A n.3-1710G>A c.125-1710G>A (n.125-1710G>A) c.-131-1710G>A (n.-131-1710G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |