| 5 | g.96393194C>G | CA3350059 | PCSK1 | c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
n.1212G>C
n.354+13542C>G
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96393194C= | CA1565402472 | PCSK1 | c.2069G= (p.Ser690=)
c.1928G= (p.Ser643=)
n.1212G=
n.354+13542C=
| dbSNP |
