| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20653325A>G | CA730511444 | DDOST | c.942+302T>C (n.942+302T>C) c.993+302T>C (n.993+302T>C) | dbSNP |
| 1 | g.20653325A>C | CA730511442 | DDOST | c.942+302T>G (n.942+302T>G) c.993+302T>G (n.993+302T>G) | dbSNP |
| 1 | g.20653325A>T | CA10765433 | DDOST | c.942+302T>A (n.942+302T>A) c.993+302T>A (n.993+302T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |