| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.143400036G>T | CA129264872 | NR3C1 | c.804C>A (p.Pro268=) c.726C>A (p.Pro242=) c.549C>A (p.Pro183=) c.537C>A (p.Pro179=) c.513C>A (p.Pro171=) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.107+4340C>A | dbSNP |
| 5 | g.143400036G>C | CA129264871 | NR3C1 | c.804C>G (p.Pro268=) c.726C>G (p.Pro242=) c.549C>G (p.Pro183=) c.537C>G (p.Pro179=) c.513C>G (p.Pro171=) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) n.107+4340C>G | dbSNP |
| 5 | g.143400036G>A | CA3487016 | NR3C1 | c.804C>T (p.Pro268=) c.726C>T (p.Pro242=) c.549C>T (p.Pro183=) c.537C>T (p.Pro179=) c.513C>T (p.Pro171=) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.107+4340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |