| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.143400772C>G | CA361867553 | NR3C1 | c.68G>C (p.Arg23Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) n.107+3604G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143400772C>T | CA3487144 | NR3C1 | c.68G>A (p.Arg23Lys) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) n.107+3604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143400772C= | CA2580591103 | NR3C1 | c.68G= (p.Arg23=) c.-11G= (n.-11G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-224G= (n.-224G=) c.-878G= (n.-878G=) c.-923G= (n.-923G=) c.-938G= (n.-938G=) n.107+3604G= | dbSNP |
| 5 | g.143400772C>A | CA361867552 | NR3C1 | c.68G>T (p.Arg23Met) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) c.-923G>T (n.-923G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) n.107+3604G>T | dbSNP |