Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.143400774C>A | CA361867556 | NR3C1 | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) n.107+3602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.143400774C>T | CA126231 | NR3C1 | c.66G>A (p.Glu22=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) n.107+3602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |