| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18281986G>A | CA176328 | HPS5 | c.3293C>T (p.Thr1098Ile) n.1570C>T c.2951C>T (p.Thr984Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.3182C>T (p.Thr1061Ile) n.3455C>T n.3622C>T n.3211C>T n.3328C>T n.2959C>T n.2881C>T n.2954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18281986G= | CA1955529771 | HPS5 | c.3293C= (p.Thr1098=) n.1570C= c.2951C= (p.Thr984=) c.614C= (p.Thr205=) c.3182C= (p.Thr1061=) n.3455C= n.3622C= n.3211C= n.3328C= n.2959C= n.2881C= n.2954C= | dbSNP |