| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885602A>T | CA39091726 | PSEN2 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.498A>T (p.Ter166Cys) n.982A>T n.859A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.-21-2489A>T (n.-21-2489A>T) n.848A>T n.826A>T n.1169A>T n.661A>T | dbSNP |
| 1 | g.226885602A= | CA1140727520 | PSEN2 | c.421A= (p.Asn141=) c.*251A= (n.*251A=) c.498A= (p.Ter166=) n.982A= n.859A= c.*328A= (n.*328A=) c.-12A= (n.-12A=) c.*44A= (n.*44A=) c.520A= (p.Asn174=) c.-21-2489A= (n.-21-2489A=) n.848A= n.826A= n.1169A= n.661A= | dbSNP |