Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226888112A>G | CA1424559 | PSEN2 | c.520A>G (p.Met174Val) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1081A>G n.958A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.88A>G (p.Met30Val) c.*143A>G (n.*143A>G) c.619A>G (p.Met207Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.947A>G n.925A>G n.1268A>G n.760A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888112A= | CA1140727521 | PSEN2 | c.520A= (p.Met174=) c.*350A= (n.*350A=) c.*99A= (n.*99A=) n.1081A= n.958A= c.*427A= (n.*427A=) c.88A= (p.Met30=) c.*143A= (n.*143A=) c.619A= (p.Met207=) c.1A= (p.Met1=) n.947A= n.925A= n.1268A= n.760A= | dbSNP |