Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226888112A>GCA1424559PSEN2c.520A>G (p.Met174Val)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1081A>G
n.958A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.947A>G
n.925A>G
n.1268A>G
n.760A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888112A=CA1140727521PSEN2c.520A= (p.Met174=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.1081A=
n.958A=
c.*427A= (n.*427A=)
c.88A= (p.Met30=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.619A= (p.Met207=)
c.1A= (p.Met1=)
n.947A=
n.925A=
n.1268A=
n.760A=
dbSNP

Number of alleles fetched