| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847373T>G | CA151258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T>G (n.*1962-204T>G) n.782-61T>G c.40A>C (p.Ser14Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.1480-61T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847373T= | CA1140726990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-204T= (n.*1962-204T=) n.782-61T= c.40A= (p.Ser14=) c.190A= (p.Ser64=) n.1480-61T= | dbSNP |