ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.89178014C>T
CA227575
TYR
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.122C>T
n.2718-64481G>A
n.2733-64481G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
COSMIC
11
g.89178014C=
CA1989918940
TYR
c.61C= (p.Pro21=)
n.122C=
n.2718-64481G=
n.2733-64481G=
dbSNP
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