Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243407T>A | CA280507 | MEFV | n.1201A>T c.2080A>T (p.Met694Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.2077A>T (p.Met693Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243407T>C | CA280091 | MEFV | n.1201A>G c.2080A>G (p.Met694Val) c.1540A>G (p.Met514Val) c.1447A>G (p.Met483Val) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.2077A>G (p.Met693Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |