Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243407T>ACA280507MEFVn.1201A>T
c.2080A>T (p.Met694Leu)
c.1540A>T (p.Met514Leu)
c.1447A>T (p.Met483Leu)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.1622A>T (n.1622A>T)
c.1485A>T (n.1485A>T)
c.770A>T (n.770A>T)
c.852A>T (n.852A>T)
c.885A>T (n.885A>T)
c.1617A>T (n.1617A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.2077A>T (p.Met693Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3243407T>CCA280091MEFVn.1201A>G
c.2080A>G (p.Met694Val)
c.1540A>G (p.Met514Val)
c.1447A>G (p.Met483Val)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1001A>G (n.1001A>G)
c.1622A>G (n.1622A>G)
c.1485A>G (n.1485A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
c.852A>G (n.852A>G)
c.885A>G (n.885A>G)
c.1617A>G (n.1617A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.2077A>G (p.Met693Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243407T=CA2202658648MEFVn.1201A=
c.2080A= (p.Met694=)
c.1540A= (p.Met514=)
c.1447A= (p.Met483=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.1001A= (n.1001A=)
c.1622A= (n.1622A=)
c.1485A= (n.1485A=)
c.770A= (n.770A=)
c.852A= (n.852A=)
c.885A= (n.885A=)
c.1617A= (n.1617A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.2077A= (p.Met693=)
 dbSNP
16g.3243407T>GCA394486124MEFVn.1201A>C
c.2080A>C (p.Met694Leu)
c.1540A>C (p.Met514Leu)
c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.1622A>C (n.1622A>C)
c.1485A>C (n.1485A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
c.852A>C (n.852A>C)
c.885A>C (n.885A>C)
c.1617A>C (n.1617A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.2077A>C (p.Met693Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched