| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68449890C>T | CA226483 | RPE65 | c.11+5G>A (n.11+5G>A) c.-115+5G>A (n.-115+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68449890C>G | CA3071620160 | RPE65 | c.11+5G>C (n.11+5G>C) c.-115+5G>C (n.-115+5G>C) | dbSNP |
| 1 | g.68449890C= | CA1140725810 | RPE65 | c.11+5G= (n.11+5G=) c.-115+5G= (n.-115+5G=) | dbSNP |