| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408679G>A | CA118506 | PEX10 | c.373C>T (p.Arg125Ter) c.327C>T c.578C>T (n.578C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.507C>T n.493C>T n.442C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408679G= | CA1140725544 | PEX10 | c.373C= (p.Arg125=) c.327C= c.578C= (n.578C=) c.-60C= (n.-60C=) n.507C= n.493C= n.442C= n.492C= | dbSNP |
| 1 | g.2408679G>C | CA337988262 | PEX10 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.327C>G c.578C>G (n.578C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.507C>G n.493C>G n.442C>G n.492C>G | dbSNP gnomAD v4 |