| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92501562C>T | CA220977 | PEX1 | c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.2357G>A (p.Gly786Asp) c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.2567G>A n.2420G>A c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) n.2624G>A n.1555G>A n.2575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501562C= | CA1725935923 | PEX1 | c.2528G= (p.Gly843=) c.2357G= (p.Gly786=) c.1562G= (p.Gly521=) n.2567G= n.2420G= c.1904G= (p.Gly635=) c.779G= (p.Gly260=) n.2624G= n.1555G= n.2575G= | dbSNP |
| 7 | g.92501562C>G | CA368175312 | PEX1 | c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.2567G>C n.2420G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.2624G>C n.1555G>C n.2575G>C | dbSNP gnomAD v4 |