| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80955786G>C | CA118191 | CEP128,TSHR | c.106G>C (p.Asp36His) n.206G>C n.194+2392C>G c.-172+2392C>G (n.-172+2392C>G) c.-16+2392C>G (n.-16+2392C>G) c.-269+2392C>G (n.-269+2392C>G) n.482G>C c.-223G>C (n.-223G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80955786G= | CA2150011059 | CEP128,TSHR | c.106G= (p.Asp36=) n.206G= n.194+2392C= c.-172+2392C= (n.-172+2392C=) c.-16+2392C= (n.-16+2392C=) c.-269+2392C= (n.-269+2392C=) n.482G= c.-223G= (n.-223G=) | dbSNP |