| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31490477A>G | CA122779 | RUSF1,SLC5A2 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.*264A>G (n.*264A>G) n.217-102A>G n.187-221A>G n.2175A>G n.1439T>C n.1660A>G c.2060A>G (p.Asn687Ser) n.1723T>C c.*342A>G (n.*342A>G) n.1655A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31490477A= | CA2217074226 | RUSF1,SLC5A2 | c.*358T= (n.*358T=) c.1961A= (p.Asn654=) c.*264A= (n.*264A=) n.217-102A= n.187-221A= n.2175A= n.1439T= n.1660A= c.2060A= (p.Asn687=) n.1723T= c.*342A= (n.*342A=) n.1655A= | dbSNP |
| 16 | g.31490477A>T | CA395741062 | RUSF1,SLC5A2 | c.*358T>A (n.*358T>A) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.*264A>T (n.*264A>T) n.217-102A>T n.187-221A>T n.2175A>T n.1439T>A n.1660A>T c.2060A>T (p.Asn687Ile) n.1723T>A c.*342A>T (n.*342A>T) n.1655A>T | dbSNP gnomAD v4 |