| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498174G>A | CA331784 | IDS | c.641C>T (p.Thr214Met) c.8C>T (p.Thr3Met) n.114-11076C>T c.567C>T (n.567C>T) n.93C>T n.426C>T c.371C>T (p.Thr124Met) n.858C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498174G= | CA2465009216 | IDS | c.641C= (p.Thr214=) c.8C= (p.Thr3=) n.114-11076C= c.567C= (n.567C=) n.93C= n.426C= c.371C= (p.Thr124=) n.858C= n.810C= | dbSNP |