Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42129132C>T | CA10265129 | CYP2D6 | c.353-188G>A (n.353-188G>A) c.406G>A (p.Val136Met) c.173-188G>A (n.173-188G>A) c.340G>A (p.Val114Met) n.1130G>A c.263G>A (p.Arg88His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129132C>G | CA411774746 | CYP2D6 | c.353-188G>C (n.353-188G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) c.173-188G>C (n.173-188G>C) c.340G>C (p.Val114Leu) n.1130G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) | dbSNP gnomAD v4 |