Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243257C>TCA276955010MEFVc.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.*434G>A (p.=)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
n.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.*506G>A (p.=)
c.*855G>A (p.=)
n.1151G>A (p.=)
n.1772G>A (p.=)
n.1635G>A (p.=)
n.920G>A (p.=)
n.1002G>A (p.=)
n.1035G>A (p.=)
n.1767G>A (p.=)
dbSNP gnomAD
16g.3243257C>ACA280107MEFVc.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.*434G>T (p.=)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
n.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.*506G>T (p.=)
c.*855G>T (p.=)
n.1151G>T (p.=)
n.1772G>T (p.=)
n.1635G>T (p.=)
n.920G>T (p.=)
n.1002G>T (p.=)
n.1035G>T (p.=)
n.1767G>T (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched