| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243257C>G | CA394485093 | MEFV | n.1351G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1767G>C (n.1767G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243257C>A | CA280107 | MEFV | n.1351G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1002G>T (n.1002G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1767G>T (n.1767G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243257C>T | CA276955010 | MEFV | n.1351G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |