| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21864476C>T | CA199985 | ABCC9 | c.2200G>A (p.Val734Ile) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.2544-1422G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) c.2199-1422G>A (n.2199-1422G>A) c.2199-3421G>A (n.2199-3421G>A) c.1336G>A (p.Val446Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21864476C= | CA2021308930 | ABCC9 | c.2200G= (p.Val734=) c.*1301G= (n.*1301G=) n.2544-1422G= c.1081G= (p.Val361=) c.2199-1422G= (n.2199-1422G=) c.2199-3421G= (n.2199-3421G=) c.1336G= (p.Val446=) | dbSNP |