Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3672188A>GCA9745324ADAM33c.1543T>C (p.Trp515Arg)
n.1182T>C
c.*632-731T>C (n.*632-731T>C)
c.1183T>C (p.Trp395Arg)
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.1573T>C (p.Trp525Arg)
c.1579T>C (p.Trp527Arg)
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n.1543-203T>C
n.1545-203T>C
n.1763T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3672188A>TCA9745325ADAM33c.1543T>A (p.Trp515Arg)
n.1182T>A
c.*632-731T>A (n.*632-731T>A)
c.1183T>A (p.Trp395Arg)
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.1573T>A (p.Trp525Arg)
c.1579T>A (p.Trp527Arg)
c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
n.1686T>A
n.1622-203T>A
n.1543-203T>A
n.1545-203T>A
n.1763T>A
 dbSNP ExAC

Number of alleles fetched