| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3672188A>G | CA9745324 | ADAM33 | c.1543T>C (p.Trp515Arg) n.1182T>C c.*632-731T>C (n.*632-731T>C) c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.580T>C (p.Trp194Arg) n.1686T>C n.1622-203T>C n.1543-203T>C n.1545-203T>C n.1763T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3672188A>T | CA9745325 | ADAM33 | c.1543T>A (p.Trp515Arg) n.1182T>A c.*632-731T>A (n.*632-731T>A) c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.580T>A (p.Trp194Arg) n.1686T>A n.1622-203T>A n.1543-203T>A n.1545-203T>A n.1763T>A | dbSNP ExAC |
| 20 | g.3672188A>C | CA408105621 | ADAM33 | c.1543T>G (p.Trp515Gly) n.1182T>G c.*632-731T>G (n.*632-731T>G) c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.580T>G (p.Trp194Gly) n.1686T>G n.1622-203T>G n.1543-203T>G n.1545-203T>G n.1763T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3672188A= | CA2346679085 | ADAM33 | c.1543T= (p.Trp515=) n.1182T= c.*632-731T= (n.*632-731T=) c.1183T= (p.Trp395=) c.1582T= (p.Trp528=) c.1573T= (p.Trp525=) c.1579T= (p.Trp527=) c.1540T= (p.Trp514=) c.580T= (p.Trp194=) n.1686T= n.1622-203T= n.1543-203T= n.1545-203T= n.1763T= | dbSNP |