| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68835689C>A | CA13463118 | CPT1A | c.-14+6086G>T (n.-14+6086G>T) c.-14+8456G>T (n.-14+8456G>T) c.-14+3863G>T (n.-14+3863G>T) c.83+3863G>T (n.83+3863G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68835689C= | CA2580600339 | CPT1A | c.-14+6086G= (n.-14+6086G=) c.-14+8456G= (n.-14+8456G=) c.-14+3863G= (n.-14+3863G=) c.83+3863G= (n.83+3863G=) | dbSNP |