| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136257C>A | CA342821054 | LMNA | c.643C>A (p.Arg215Ser) n.433C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.1576C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.894C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.465C>A c.865C>A (p.Arg289Ser) c.904C>A (p.Arg302Ser) n.586C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) n.1490C>A n.1488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136257C>T | CA016870 | LMNA | c.643C>T (p.Arg215Cys) n.433C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.1576C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.894C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.958C>T (p.Arg320Cys) n.465C>T c.865C>T (p.Arg289Cys) c.904C>T (p.Arg302Cys) n.586C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.1490C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136257C= | CA1140714529 | LMNA | c.643C= (p.Arg215=) n.433C= c.1201C= (p.Arg401=) n.1576C= c.*551C= (n.*551C=) c.*1000C= (n.*1000C=) n.894C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*304C= (n.*304C=) c.958C= (p.Arg320=) n.465C= c.865C= (p.Arg289=) c.904C= (p.Arg302=) n.586C= c.79C= (p.Arg27=) c.577C= (p.Arg193=) n.1490C= n.1488C= | dbSNP |